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听说很多孕妈做完唐氏筛查之后结果是高危,医生推荐去羊水穿刺,但是又怕羊水穿刺会感染或者导致流产,不知道怎么做;而唐筛低风险的孕妈就觉得不必担心了,但鉴于唐筛60%-70%的检出率,依然不保险。那怎么办呢,还有没有更好的办法?【香港港一健康在线解答微信TopHKhealth】
我的唐筛21三体是中度风险,1/800,老公也不太懂,给不了意见。虽然也有朋友说没事不必太紧张,但是我哪能放心的下。
也是听医生说好去做个无创DNA检测,许久之后我下定决心去做了香港无创DNA检测项目。
我做无创的时间已经很迟了,无创迟可以到26周做。但是,因为无创等待报告需要时间,如果结果不好还需要进一步做羊水穿刺、脐带血穿刺,这浪费的是各位宝妈的时间,所以,别像我纠结这么久,中唐的时间就是做无创的佳时间。
对于很多孕妈关于唐筛的疑问或者误区,我在别的地方有看到过一些内容,这里也和大家分享一下:
如果次唐筛结果出现高危,换个大医院再做一次会不会更准确?
这是误区之一。影响唐筛结果的因素有很多,孕妇的饮食,孕期的不同都会造成唐筛的结果发生变化。而且,不同的医院有不同的检测和得出结论的指标和方法,所以说很难说哪家医院的结果更准确。所以唐筛做一次就够了,真想要准确结果,只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
唐筛准确率不高,国家为什么不取消唐氏筛查?
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否愚型的经济、简便的方法。如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。
唐筛结果通过了就一定没事了吗?
很明显不是的。实际上唐筛只是一个概率上的参考,通过唐筛并不能保证宝宝就一定不会患唐氏综合征。唐筛经济实惠,但也有不少劣势,它的准确率只有60%-70%。所以说,即便通过了唐筛,宝宝依然有患病的风险。
唐筛结果是高危宝宝就一定有问题?
当然不是。并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。如果想终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。
唐筛可以查出生男生女吗?
不行的。网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女,但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查,并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已,因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以,认真就没必要了。
说了那么多,孕妈们一定也是对无创DNA检测比较感兴趣,那么什么是无创DNA检测呢?
无创DNA产前检测,是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血,相对于羊水穿刺而言,更加安全,检查范围更大,出结果的时间也更快,并且没有流产风险。
内地的无创和香港的无创也有所不同
因为内地的无创DNA相对简单,常规三项,准确度99%。就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病,其检出率分别不低于99%、97%、90%。
而香港的无创DNA产前检测就不仅仅是简单的三大染色体异常检测,香港无创的所有项目加起来有二十项,五种性染色体异常综合症、六种三倍体综合症、9种缺失综合症,还包括了上面说到的,可以验别是男宝女宝,准确度高达99.99%。
好了,这次的分享就到这里了,希望能给还在犹豫不决中或者小白孕妈们一些有用的帮助,祝各位孕妈后都可以拥有自己完美的宝宝。
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